La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación, adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión y prevención de enfermedades; así como heredamos el color de ojos, el color de piel también existe enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genéticas o hereditarias. ¿Pero qué factores predisponen a que estos genes se desarrollen y cómo podemos prevenirlo o detectarlos a tiempo? Entrevistamos al Doctor Rolando Obiols, Médico Especialista en Genómica Clínica, Gerente Administrativo de INVEGEM (Instituto para la Investigación Científica y Educación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas) acerca de los Factores de Riesgo Genéticos:
¿Qué es la genética de riesgo y en qué consiste?
Para entender el concepto “genética de riesgo” como tal, hay que definir primero que es el riesgo, ya que es un término que se utiliza prácticamente en todos los aspectos, y nos referimos a la probabilidad de que ocurra un suceso. En la genética no es la excepción cuando hablamos de riesgo genético nos referimos a como influye la composición genética en la probabilidad de que un carácter se exprese o no. La mayoría de veces se refiere a temas de salud que pueden verse afectados por esta composición que no necesariamente es anormal, pero en su presencia puede aumentar el riesgo de que una persona padezca una enfermedad.
Las variantes genéticas particulares que podemos encontrar en el ADN nos
hablan de predisposición o susceptibilidad y en la mayoría de las veces esto puede ser una combinación de los genes y los factores en el medio ambiente que influyen juntos a que estas variantes se expresen y por lo tanto que lo vayamos a padecer ciertas patologías.
Todas las enfermedades tienen un componente genético: las enfermedades que son transmitidas por generaciones, es decir que tiene patrones de herencia establecidos (patrones dominantes o recesivos) y las afecciones que tienen un origen genético, pero no necesariamente se heredan (somaticas).
Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar a grandes rasgos en:
Enfermedades monogénicas (causadas por la alteración de la secuencia en un solo gen) también llamadas “enfermedades raras” o “hereditarias mendelianas” que individualmente son poco frecuentes, pero en conjunto existen entre seis mil y ocho mil. Estas enfermedades se transmiten de generación en generación según los patrones de herencia mendelianas
Enfermedades poligénicas (por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones o variantes en varios genes) como por ejemplo el cáncer hereditario el cual representa solamente al 10% de todos los casos de cáncer en el mundo que tiene una patrón de herencia dominante
Algunas de las enfermedades crónicas que comúnmente conocemos (Diabetes Mellitus, Alzheimer, retinitis pigmentosa, ateroesclerosis) se les puede considerar poligénicas, es decir, no están causadas por la mutación o la variante en un solo gen, sino que tienen su origen en varias mutaciones que en conjunto predisponen a que una persona pueda desarrollar una enfermedad y además están influenciadas por el medio ambiente (tipo de alimentación, el estilo de vida, el trabajo, etc.). Todos esos factores externos van influir en que alguno de nuestros genes se active o inactiven.
Entonces, cuando hablamos de genética hablamos de probabilidades, es decir que si una persona tiene un gen mutado no necesariamente vaya a padecer la enfermedad, pero si tiene un porcentaje mayor de padecerla.
¿En qué consiste la medicina de precisión o medicina personalizada?
La revolución de la medicina personalizada utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones clínicas en relación a la prevención, en el diagnóstico, manejo y tratamiento de los pacientes de forma personalizada, en función de las características moleculares y genómicas de cada uno. Una de las áreas mas avanzadas en la medicina de precisión corresponde a la oncología sobre todo en la toma de decisiones terapéuticas de forma personalizada basados en la genómica de los individuos.
Gracias a la tecnología de Secuenciación Masiva o Secuenciación de Nueva Generación (NGS) podemos obtener la información completa de los genes analizados para identificar si existen o no variantes en dichos genes. En el caso del Cáncer de mama y ovario hereditario las mutaciones o variantes en los genes BRCA 1 y BRCA 2 están asociadas a aumentar en un 80% las probabilidades de desarrollar este tipo de cáncer. Esta tecnología es muy precisa y lo que se intenta hacer es dar más información al paciente y a los médicos tratantes para que acompañen como una herramienta fundamental en el proceso de prevención, diagnóstico y tratamiento.
¿Quiénes pueden beneficiarse de esta tecnología y a qué edad es recomendado?
Prácticamente todos, pero para empezar hay determinar quiénes son “candidatos” o están en riesgo de padecer enfermedades hereditarias determinándolo a través de una sospecha clínica o evaluando la historia familiar para identificar que personas están en riesgo. En la mayoría de los casos no afectados al momento del estudio se solicita que la persona sea mayor de 18 años para llevar a cabo este tipo de diagnóstico.
El tema de la genética es un tema muy nuevo para Guatemala estamos en los primeros pasos, y aún nos falta para sacarle el provecho a todo el tema de biotecnología alrededor de la biología molecular, sin embargo, podemos empezar por educarnos más acerca de los factores de riesgo genético y acompañarnos de un buen asesoramiento genético. Mientras mas información tengamos mejores decisiones podemos tomar: prevención, detección temprana, planificación y reducción de riesgo.
